家族性出血性肾炎是一种遗传性疾病。萨缪尔森于1874年首次报道,狄金森于1875年首次报道。1927年,阿尔波特又报告了一个神经性耳聋的家庭。在文献中它被称为遗传性肾炎,遗传性进行性肾炎,遗传性慢性进行性肾炎,遗传性慢性肾炎。国内报告自1978年以来一直出版。主要临床表现为血尿、神经性耳聋、眼疾、慢性肾功能不全。它是一种遗传性肾炎,以慢性肾损伤、耳、眼疾病为主要特征。男性比女性年轻,有严重的肾脏损伤。耳部疾病表现为骨骼和神经系统病变、马样体型(肢体)、智力低下、血小板减少或异常、氨基酸酸中毒、甲状旁腺功能亢进等。这种疾病对肾脏损伤没有特殊的治疗方法。终末期肾病也可用于透析治疗。