本病是一种罕见的性连锁隐性遗传病,症状多出现在婴儿期或更晚。很少有到了60岁出现症状的。其次本病虽然知道病因,但不知道发病机制和病理生理过程。所以国外也是对症处理为主,没有特别好的方法。本病预后本病预后较差,绝大多数病人常因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期。最终发展至终末肾衰,偶有活至成年的患者。如能维持治疗度过儿童期,病情有可能随年龄增长而减轻。
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三级甲等 综合医院 公立1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭(代偿期、失代偿期和尿毒症早期)。症见:恶心,呕吐,纳差,腹胀,身重困倦,尿少,浮肿,苔厚腻。
益气健脾,活血化瘀,通腑泄浊。用于脾失运化,瘀浊阻滞,升降失调所引起的腰痛疲倦,面色萎黄,恶心呕吐,食欲不振,小便不利,大便粘滞及多种原因引起的慢性肾功能不全见上述症候者。