1型肌营养不良(而不是杜氏肌营养不良)是由所谓肌营养不良蛋白激酶(DMPK)特定基因区域扩增引起的基因缺陷引起的。该基因包含一个重复的核苷酸三碱基序列，核苷酸是该基因的化学成分。正常细胞含有多达35个重复序列，但有时基因突变导致重复序列超过50个，导致疾病症状。突变的DMPK基因往往不断扩增，从而加剧了健康问题的产生。在一些患者中，这种基因的重复次数高达10000次。
39问医生
强直性肌营养不良症药
闵金敏
全科
主治医师
三级甲等
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2021-06-30
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