可以通过基因检测来确定是否携带脆骨病相关基因。
脆骨病是由于某些涉及软骨发育的基因突变引起的，这些基因在细胞分化和生长中起关键作用。通过高通量测序技术对候选基因进行分析，可识别出可能导致脆骨病的变异，进而确认个体是否携带有致病基因。
除了针对脆骨病特定基因的检测外，还需要考虑进行染色体分析、代谢疾病筛查等全面的遗传学评估。
脆骨症患者应避免度运动以减少骨折风险，并确保均衡饮食以支持骨骼健康。
脆骨病是由于某些涉及软骨发育的基因突变引起的，这些基因在细胞分化和生长中起关键作用。通过高通量测序技术对候选基因进行分析，可识别出可能导致脆骨病的变异，进而确认个体是否携带有致病基因。
除了针对脆骨病特定基因的检测外，还需要考虑进行染色体分析、代谢疾病筛查等全面的遗传学评估。
脆骨症患者应避免度运动以减少骨折风险，并确保均衡饮食以支持骨骼健康。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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