原卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于原卟啉氧化酶缺乏导致原卟啉不能转化为血红素，从而引起皮肤、神经系统和肝脏的损害。
原卟啉病是由于基因突变导致原卟啉氧化酶合成障碍，使得原卟啉无法被正常代谢而积累在体内。这种累积会导致神经细胞损伤、炎症反应增强以及氧化应激增加。患者可能经历皮肤病变，如光敏性皮炎、皮肤黄褐斑等；神经系统受累时会出现手足麻木、刺痛感等症状；严重者可有精神异常、癫痫发作等情况发生。
诊断通常需要进行血液生化检测、尿液分析、肝功能测试、脑电图检查等以评估病情。治疗策略包括避免阳光直射、使用遮阳伞或衣物覆盖暴露部位、补充铁剂等。对于严重的皮肤症状，可以遵医嘱口服羟氯喹进行治疗。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。
原卟啉病是由于基因突变导致原卟啉氧化酶合成障碍，使得原卟啉无法被正常代谢而积累在体内。这种累积会导致神经细胞损伤、炎症反应增强以及氧化应激增加。患者可能经历皮肤病变，如光敏性皮炎、皮肤黄褐斑等；神经系统受累时会出现手足麻木、刺痛感等症状；严重者可有精神异常、癫痫发作等情况发生。
诊断通常需要进行血液生化检测、尿液分析、肝功能测试、脑电图检查等以评估病情。治疗策略包括避免阳光直射、使用遮阳伞或衣物覆盖暴露部位、补充铁剂等。对于严重的皮肤症状，可以遵医嘱口服羟氯喹进行治疗。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
倍他胡萝卜素软胶囊
盐酸布替萘芬喷雾剂
维生素B2片
