成人地中海贫血可能表现为贫血、乏力、苍白等症状，有时伴随脾肿大和骨骼变形。由于地中海贫血是一种遗传性血液疾病，建议患者及时就医以获得专业的诊断和治疗。
1.贫血
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏，使红细胞结构和功能异常，寿命缩短而提前破坏，进而出现贫血。贫血会导致血液携氧能力下降，影响全身组织器官供氧不足，从而引发一系列临床表现如乏力、心悸等。
2.乏力
乏力是因为贫血导致身体各组织器官缺氧，新陈代谢减慢，能量消耗增加所致。乏力通常出现在活动后，且休息后无法缓解。
3.苍白
地中海贫血患者由于长期贫血，血液循环不畅，导致皮肤黏膜毛细血管扩张，血流量增加，但红细胞数量不足以满足需要，因此出现苍白的现象。苍白主要表现在皮肤、嘴唇和指甲床。
4.脾肿大
脾肿大可能由贫血状态导致脾脏充血和血液回流受阻引起的代偿性肥大。脾肿大的体征是在左上腹部可触及一个柔软、光滑、边界的脾脏。
5.骨骼变形
骨髓造血干细胞受到抑制，导致骨髓腔扩大，骨质疏松，易发生骨折，进一步发展为骨骼畸形。常见于长骨干骺端，也可能发生在扁平骨。
针对地中海贫血的症状，建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测以确诊。治疗措施包括定期输血和去铁治疗。注意避免感染，保持充足睡眠，均衡饮食，适量摄入含铁量高的食物，如瘦肉、菠菜等。
1.贫血
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏，使红细胞结构和功能异常，寿命缩短而提前破坏，进而出现贫血。贫血会导致血液携氧能力下降，影响全身组织器官供氧不足，从而引发一系列临床表现如乏力、心悸等。
2.乏力
乏力是因为贫血导致身体各组织器官缺氧，新陈代谢减慢，能量消耗增加所致。乏力通常出现在活动后，且休息后无法缓解。
3.苍白
地中海贫血患者由于长期贫血，血液循环不畅，导致皮肤黏膜毛细血管扩张，血流量增加，但红细胞数量不足以满足需要，因此出现苍白的现象。苍白主要表现在皮肤、嘴唇和指甲床。
4.脾肿大
脾肿大可能由贫血状态导致脾脏充血和血液回流受阻引起的代偿性肥大。脾肿大的体征是在左上腹部可触及一个柔软、光滑、边界的脾脏。
5.骨骼变形
骨髓造血干细胞受到抑制，导致骨髓腔扩大，骨质疏松，易发生骨折，进一步发展为骨骼畸形。常见于长骨干骺端，也可能发生在扁平骨。
针对地中海贫血的症状，建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测以确诊。治疗措施包括定期输血和去铁治疗。注意避免感染，保持充足睡眠，均衡饮食，适量摄入含铁量高的食物，如瘦肉、菠菜等。
北京协和医院
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