39问医生

235delc杂合突变严重吗

汪英 肿瘤科 副主任医师
四川省人民医院 三级甲等
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一般235del杂合突变不严重 。通常指的是这个孩子存在先天性耳聋的风险,父母两个人当中有一个人存在基因的突变传给了宝宝。这个基因节段的突变是常见的致病性的突变,纯合突变可能导致常染色体隐性遗传性耳聋。通常有必要进行听力的检查,如果检查结果出现了异常,需要进行脑干诱发电位的检查。宝宝现在有这种基因并不代表宝宝肯定是先天性耳聋,只是说患病的可能性比较大一些而已。
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2022-06-21 浏览100
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