39问医生

slc26a4杂合突变严重吗

刘酉根 儿科 副主任医师
醴陵市中医院 三级甲等
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slc26a4杂合突变不严重。slc26a4被认为是仅次于gjb2突变引起遗传性感音神经性聋的遗传学病因 ,与前庭水管扩大及pendred综合征密切相关,该基因亦属常染色体隐性遗传。如果只是杂合突变,只是说明是耳聋基因的携带者,孩子本身并不会耳聋。但是等孩子长大以后结婚时要避免有同样的基因突变的异性,防止生出先天性的耳聋的孩子。
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2021-07-19 浏览100
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