39问医生

酪氨酸血症是怎么遗传的

聂志扬内科副主任医师

北京医院三级甲等

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酪氨酸血症是属于常染色体隐形遗传疾病，且由酪氨酸代谢引起的末端酶酪氨酸乙酰乙酸水解酶缺陷引起，在体内产生酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮。也就是说患者的父母双方均携带隐性的致病基因。近亲结婚的情况下，所生的孩子更容易罹患此种疾病，夫妻双方可做一下产前基因检查，看有无异常。

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2022-07-21 浏览100次

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