婴儿足跟血通常用于筛查先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、溶血性贫血、蚕豆病以及巨球蛋白血症等疾病。如果新生儿家族有相关疾病史或存在高风险因素，建议及时就医进行详细评估。
1.先天性甲状腺功能减低症
通过检测新生儿体内TSH和总T4水平判断是否存在先天性甲低。采集新生儿静脉血样，在无菌条件下分离血清，测定TSH和总T4含量。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
筛查新生儿是否患有G6PD缺乏症，以预防相应溶血性疾病的发生。通常采取足跟抽血法获取血液样本，然后送至实验室进行分析。
3.溶血性贫血
用于评估新生儿是否存在遗传性或获得性溶血性贫血的情况。抽取新生儿的外周血，观察红细胞形态学变化以及相关生化指标。
4.蚕豆病
旨在诊断新生儿是否有遗传性溶血疾病蚕豆病。一般在出生后72小时内采集足跟血并保存，待特定时间后再行检测。
5.巨球蛋白血症
主要针对新生儿是否存在巨球蛋白血症等血液系统疾病。从足跟处取少量血液样本，通过化学方法检测血液中的免疫球蛋白IgM浓度。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，并按医嘱空腹至少8小时。若发现异常结果，应及时咨询专业医生进行进一步的诊断与治疗。
1.先天性甲状腺功能减低症
通过检测新生儿体内TSH和总T4水平判断是否存在先天性甲低。采集新生儿静脉血样，在无菌条件下分离血清，测定TSH和总T4含量。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
筛查新生儿是否患有G6PD缺乏症，以预防相应溶血性疾病的发生。通常采取足跟抽血法获取血液样本，然后送至实验室进行分析。
3.溶血性贫血
用于评估新生儿是否存在遗传性或获得性溶血性贫血的情况。抽取新生儿的外周血，观察红细胞形态学变化以及相关生化指标。
4.蚕豆病
旨在诊断新生儿是否有遗传性溶血疾病蚕豆病。一般在出生后72小时内采集足跟血并保存，待特定时间后再行检测。
5.巨球蛋白血症
主要针对新生儿是否存在巨球蛋白血症等血液系统疾病。从足跟处取少量血液样本，通过化学方法检测血液中的免疫球蛋白IgM浓度。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，并按医嘱空腹至少8小时。若发现异常结果，应及时咨询专业医生进行进一步的诊断与治疗。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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