家族性肾性尿崩症通常由基因变异和遗传引发。
这种病症在女性中遗传,而男性患者多与家族有关。近年来,科研人员已经确定了肾性尿崩症的相关基因,即蛋白耦联的抗利尿激素v2受体基因,位于X染色体长臂末端的X28区域。基因缺陷可能导致肾小管功能异常。肾小管在维持体内水和钠平衡中起着关键作用。当肾小管功能异常时,钠和水的重吸收会显著减少。因此,患者会出现频繁排尿(多尿)的症状,并常常伴随低钠血症。
这种病症在女性中遗传,而男性患者多与家族有关。近年来,科研人员已经确定了肾性尿崩症的相关基因,即蛋白耦联的抗利尿激素v2受体基因,位于X染色体长臂末端的X28区域。基因缺陷可能导致肾小管功能异常。肾小管在维持体内水和钠平衡中起着关键作用。当肾小管功能异常时,钠和水的重吸收会显著减少。因此,患者会出现频繁排尿(多尿)的症状,并常常伴随低钠血症。