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家族性肾性尿崩症adh反常升高的原因

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家族性肾性尿崩症ADH反常升高一般是肾小管功能异常所致。家族性尿崩症的主要原因是基因病变的发生，是X连锁隐性遗传，由女性遗传，并且大多数是男性家族性。肾性尿崩症的基因，即蛋白偶联抗利尿激素和V2受体基因，已定位于X染色体长臂x28代端粒上。基因缺陷可导致肾小管功能异常。肾小管是调节肾脏水钠平衡的重要组成部分，肾小管异常将导致钠和水的再吸收显著减少，会出现多尿伴低钠血症。