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婴儿进行性脊肌萎缩症的症状

发病时间:不清楚

病情描述:婴儿进行性脊肌萎缩症的症状

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医生回答

婴儿进行性脊肌萎缩症的症状包括肌肉无力、延髓功能障碍、呼吸困难、吞咽困难,可能伴有肋骨膈肌裂孔疝。这些症状可能表明严重的神经肌肉疾病,建议立即寻求专业医疗帮助。
1.肌肉无力
由于基因缺陷导致神经-肌肉传递功能障碍,影响运动神经元的功能,进而出现肌肉无力的现象。表现为肢体近端和躯干的肌肉无力,可伴有肌肉萎缩。
2.延髓功能障碍
延髓是控制生命体征的重要结构,此病症会影响其正常功能,从而引发呼吸衰竭等严重后果。症状可能包括咳嗽反射减弱或丧失以及睡眠中呼吸暂停。
3.呼吸困难
当延髓功能受到损害时,会导致呼吸节律异常,进一步加重通气不足,引起呼吸困难。患者可能会经历浅表快速呼吸或需要依赖辅助设备维持呼吸。
4.吞咽困难
延髓参与调节咽喉部肌肉的收缩和放松,以确保安全有效地吞咽。遗传性脊髓小脑共济失调会影响这些肌肉的协调运动,导致吞咽困难。吞咽困难可能导致食物回流到气管,引起呛咳或窒息的风险增加。
5.肋骨膈肌裂孔疝
膈肌薄弱或缺损会使得腹腔内的脏器通过膈肌上的裂孔进入胸腔,形成肋骨膈肌裂孔疝。对于患有进行性脊肌萎缩症的婴儿来说,膈肌的运动能力下降,容易发生这种情况。典型表现为上腹部不适、呕吐、呼吸困难等症状。
针对上述症状,建议进行神经电生理测试、肌肉活检等以评估神经和肌肉功能。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患儿应保持良好的营养状态,避免呼吸道感染,定期监测病情变化,及时就医并接受专业指导。
2024-01-13 16:44 举报

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适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

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