进行性脊肌萎缩症是一种遗传性疾病，主要累及脊髓前角运动神经元和脑干运动核细胞。
该疾病通常在儿童期或成年早期发病，表现为肌肉无力、萎缩和疲劳感。随着病情进展，患者可能会出现呼吸困难、吞咽障碍等症状，并且这些症状会逐渐加重，最终导致自主呼吸丧失而死亡。
确诊需要通过神经系统检查、电生理测试以及基因检测来确定是否存在特定的突变基因。治疗目标是延缓疾病的进程，改善生活质量。目前尚无治愈的方法，但药物如利鲁唑可以减慢疾病的发展速度，延长患者的生存时间。
对于患有进行性脊肌萎缩症的患者来说，保持良好的营养状态和定期的身体活动非常重要，以预防并发症的发生。同时应避免剧烈运动和重体力劳动，以免加重肌肉负担。
2024-06-17 18:32 举报
