戈谢病可以通过临床症状、实验室检查、影像学检查、基因检查等方式确定。
1、临床症状
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，通常会出现生长发育迟缓、面容特殊、肝脾肿大等症状，部分患者还会出现癫痫、肌张力低下等情况。如果患者出现上述症状，可以初步考虑是戈谢病。
2、实验室检查
患者可以通过血常规检查、血生化检查等实验室检查方式，可以检测出葡萄糖脑苷脂酶的活性，如果出现了明显的升高，可以初步诊断为戈谢病。
3、影像学检查
患者也可以及时到正规医院，通过头颅CT检查、头颅磁共振检查等影像学检查，可以准确判断患者是否存在颅内病变的情况，也可以辅助诊断病情。
4、基因检查
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的，可以通过基因检查的方式，检测出葡萄糖脑苷脂酶的活性，从而确定诊断。
5、其他
如果患者出现上述症状，可以通过骨髓检查、肝脾检查等方式辅助诊断。
如果确诊戈谢病，可以遵医嘱通过酶替代治疗、造血干细胞移植等方式治疗。必要时，患者也可以遵医嘱使用阿司匹林、布洛芬等药物缓解疼痛症状。在日常生活中，患者要注意身体健康，不要饮酒。如果出现不适症状，可以到医院就诊治疗。
北京大学第三医院
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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