Copyright © 2000- 39.net
胱氨酸尿症是什么原因
董显燕
主任医师
三甲
赣州市人民医院
儿科
胱氨酸尿症是由酶的缺乏而引起的遗传性疾病 。本病为常染色体隐性遗传病，主要由父母近亲结婚引起，胱氨酸硫合酶缺乏，这种类型的孩子在出生时是正常，出生后5至9个月以上孩子就会发育迟缓、身材矮小、反应迟钝、语言障碍、智力障碍和癫痫发作。晶状体脱位多发生在10岁左右，患者在青春期可能有骨质疏松、脊柱侧凸、胸部畸形、腭弓高和蜘蛛痣。
2022-01-18 17:51 举报