胱氨酸尿症是由酶的缺乏而引起的遗传性疾病 。本病为常染色体隐性遗传病，主要由父母近亲结婚引起，胱氨酸硫合酶缺乏，这种类型的孩子在出生时是正常，出生后5至9个月以上孩子就会发育迟缓、身材矮小、反应迟钝、语言障碍、智力障碍和癫痫发作。晶状体脱位多发生在10岁左右，患者在青春期可能有骨质疏松、脊柱侧凸、胸部畸形、腭弓高和蜘蛛痣。
39问医生
胱氨酸尿症是什么原因
董显燕
儿科
主任医师
赣州市人民医院
三级甲等
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2022-01-18
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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