小儿慢性肉芽肿病的症状包括脾肿大、贫血、反复感染、慢性中性粒细胞减少和巨球蛋白血症。由于该疾病可能引起严重感染，建议及时就医以获得专业治疗。
1.脾肿大
由于遗传性免疫缺陷导致机体无法正常清除细菌和真菌等致病微生物，这些微生物持续存在于体内并刺激脾脏产生炎症反应。脾脏是免疫器官之一，其主要功能是过滤和清除血液中的异物如病毒、细菌等，当存在慢性感染时，脾脏会增生以增加其过滤和清除能力。脾肿大的典型体征是在左上腹部触及一个柔软、可移动且可能有压痛的包块。
2.贫血
贫血可能是由铁缺乏或其他造血原料不足引起的，而铁是红细胞合成过程中必需的一种元素，如果摄入不足或者利用障碍就会出现缺铁性贫血。此外，慢性感染状态会导致铁从红细胞转移到单核-吞噬细胞系统中用于杀灭病原体，进一步加重贫血。贫血通常表现为皮肤苍白、乏力、头晕等症状，严重者可能出现心慌、呼吸困难等表现。
3.反复感染
由于患儿的免疫系统无法有效对抗多种病原体，包括细菌、真菌和原虫，因此容易发生反复感染。先天性免疫缺陷导致机体对外来抗原识别异常，不能启动有效的免疫应答。感染可能导致发热、疲劳、食欲减退等症状，还可能伴随局部疼痛、脓液排出等特征。
4.慢性中性粒细胞减少
慢性肉芽肿病患者由于基因突变导致缺乏NADPH氧化酶，使中性粒细胞无法有效地杀死入侵的病原体，从而引发慢性中性粒细胞减少。这使得机体对各种病原体的防御能力降低，易受感染。中性粒细胞减少可能导致机体对感染的抵抗力下降，出现反复感染的情况，临床表现为口腔黏膜溃疡、牙龈出血、皮疹等。
5.巨球蛋白血症
慢性肉芽肿病患者的B淋巴细胞受到持续存在的抗原刺激而过度活化，产生大量IgE抗体，导致巨球蛋白血症。巨球蛋白血症是指血液中IgM水平升高，超过正常范围。IgM水平增高可见于自身免疫性疾病、感染、肿瘤等多种情况，但以慢性肉芽肿病最为常见。
针对上述症状，建议进行血常规、骨髓穿刺涂片、血生化以及基因检测等相关检查。治疗措施主要包括抗生素治疗，重症病例需联合使用多种抗生素；对于贫血患者，可以考虑补充铁剂或维生素B12。患者应注意休息，避免接触可能诱发感染的因素，保持良好的个人卫生习惯，定期监测病情变化，及时就医。
2024-01-24 04:04 举报
