新生儿高甘氨酸血症可能表现为呕吐、喂养困难、嗜睡、肌张力减低、生长迟缓等症状。这些症状可能表明婴儿存在代谢异常，建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.呕吐
高甘氨酸血症是由于基因突变导致体内甘氨酸代谢异常，使得血液中甘氨酸浓度升高。此时会导致胃肠道黏膜水肿和痉挛，进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心感，严重时可能导致脱水和电解质紊乱。
2.喂养困难
当患儿存在高甘氨酸血症时，其消化系统功能受到影响，可能出现食欲不振、腹泻等症状，从而表现为喂养困难。此症状主要表现在新生儿期，可伴随体重增长缓慢。
3.嗜睡
高甘氨酸血症会影响中枢神经系统的发育和功能，导致睡眠障碍，出现嗜睡的情况。这种症状可能出现在任何时间点，且可能伴有易醒、多梦等现象。
4.肌张力减低
高甘氨酸血症会影响大脑发育，导致神经递质合成减少，影响运动神经元的功能，使肌肉收缩减弱，从而引起肌张力减低。肌张力减低可能表现为被动伸展肢体时阻力降低，但并非所有患者都会出现这一症状。
5.生长迟缓
高甘氨酸血症会影响蛋白质合成，干扰细胞正常代谢过程，导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均值的现象，需要定期监测孩子的生长曲线以评估情况。
针对新生儿高甘氨酸血症，可以进行遗传学检测来确认诊断。治疗措施包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B6、叶酸等药物促进氨基酸代谢。家长应注意观察孩子是否出现上述典型症状，同时关注孩子的生长发育指标，确保及时发现并处理相关问题。
1.呕吐
高甘氨酸血症是由于基因突变导致体内甘氨酸代谢异常，使得血液中甘氨酸浓度升高。此时会导致胃肠道黏膜水肿和痉挛，进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心感，严重时可能导致脱水和电解质紊乱。
2.喂养困难
当患儿存在高甘氨酸血症时，其消化系统功能受到影响，可能出现食欲不振、腹泻等症状，从而表现为喂养困难。此症状主要表现在新生儿期，可伴随体重增长缓慢。
3.嗜睡
高甘氨酸血症会影响中枢神经系统的发育和功能，导致睡眠障碍，出现嗜睡的情况。这种症状可能出现在任何时间点，且可能伴有易醒、多梦等现象。
4.肌张力减低
高甘氨酸血症会影响大脑发育，导致神经递质合成减少，影响运动神经元的功能，使肌肉收缩减弱，从而引起肌张力减低。肌张力减低可能表现为被动伸展肢体时阻力降低，但并非所有患者都会出现这一症状。
5.生长迟缓
高甘氨酸血症会影响蛋白质合成，干扰细胞正常代谢过程，导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均值的现象，需要定期监测孩子的生长曲线以评估情况。
针对新生儿高甘氨酸血症，可以进行遗传学检测来确认诊断。治疗措施包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B6、叶酸等药物促进氨基酸代谢。家长应注意观察孩子是否出现上述典型症状，同时关注孩子的生长发育指标，确保及时发现并处理相关问题。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
肠炎宁颗粒2克
盐酸帕罗西汀片
