39问医生

非酮性高甘氨酸血症的症状

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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非酮性高甘氨酸血症的症状会对维持大脑功能的正常发育具有关键作用 。血液中甘氨酸水平的异常升高可导致中枢神经系统的毒性反应,有两种现象导致血液甘氨酸降低。一种是高血糖伴酮症酸中毒,可由丙酸和甲基丙二酸引起,属于有机酸血症,也有可能是基因病毒引起的酶缺陷导致甘氨酸合成过程受阻。其生化转化仅为高甘氨酸血症,无酮症酸中毒,故称为非酮症酸中毒。
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2022-07-28 浏览100
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