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干骺端发育不良的症状

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干骺端发育不良主要表现为四肢短小、关节增粗及行走姿势异常，症状多在幼儿学步期逐渐显现。下肢弯曲、前臂旋转受限较常见，部分患者身高增长缓慢，但智力发育通常不受影响。症状轻重存在明显个体差异，与具体分型密切相关。若发现儿童肢体比例异常或运动发育落后，建议尽早就诊儿童内分泌或遗传代谢科，通过影像学与基因检测明确诊断。早期康复训练有助于改善关节功能与生活质量，具体方案需由专科医生评估制定。