39问医生

糖原累积病2型产检能查出来吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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糖原累积病2型在产前筛查中通常无法被检测出来。
糖原累积病2型是一种遗传代谢疾病,主要影响肝脏和肌肉组织中的糖原代谢。该疾病的诊断需要专门的实验室测试,如肌肉活检后的酶活性测定或基因检测。虽然某些类型的糖原累积病可以通过一些产前筛查方法间接推断,但2型因其独特的临床表现而难以识别。
糖原累积病2型还可能伴随肝肿大、脾肿大等现象,严重时可引起肝硬化。
建议患者定期进行孕期检查,包括血液生化分析和胎儿超声波扫描,以监测任何潜在的代谢异常或其他并发症,并及时就医咨询专业医生的意见。
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2024-02-24 浏览100
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