肾结节性硬化症是严重的慢性疾病。
肾结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，这些基因分别编码Hamartin蛋白和tuberin蛋白。这两种蛋白质在细胞内发挥着调节作用，缺失或异常会导致细胞过度生长，形成结节样病变。此外，该疾病还可能影响大脑、皮肤和其他器官，导致各种症状和并发症，进一步加重病情。
除了肾脏外，肾结节性硬化症还可能累及其他器官，如大脑、肺、皮肤等。因此，在治疗时需要综合考虑不同器官的症状和表现。
患者应定期接受专业医生的随访与监测，同时注意生活方式调整，如合理饮食、适量运动等，以辅助管理病情。
肾结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，这些基因分别编码Hamartin蛋白和tuberin蛋白。这两种蛋白质在细胞内发挥着调节作用，缺失或异常会导致细胞过度生长，形成结节样病变。此外，该疾病还可能影响大脑、皮肤和其他器官，导致各种症状和并发症，进一步加重病情。
除了肾脏外，肾结节性硬化症还可能累及其他器官，如大脑、肺、皮肤等。因此，在治疗时需要综合考虑不同器官的症状和表现。
患者应定期接受专业医生的随访与监测，同时注意生活方式调整，如合理饮食、适量运动等，以辅助管理病情。
首都医科大学附属北京儿童医院
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