线粒体肌病是由mtDNA突变引起的遗传性肌肉疾病，具有母系遗传的特点。
线粒体肌病是由于mtDNA突变导致细胞内氧化磷酸化功能障碍，影响能量产生的一组异质性疾病。其涉及多种代谢途径，包括脂肪酸β-氧化、电子传递链等，这些异常可能导致乳酸积累和肌肉疲劳。线粒体肌病的症状因个体差异而异，可能包括骨骼肌无力、疲劳、运动耐力下降以及可能出现的特定器官受累如心脏、肝脏或脑部。症状通常随着年龄的增长而加重。
常规实验室检查可能包括血清肌酶测定、电解质分析和血糖水平检测。基因检测可识别mtDNA中的特定突变。肌肉活检可以显示组织学特征，如破碎红纤维，而神经传导研究则能评估感觉和运动神经传导速度。治疗策略旨在缓解症状并改善生活质量。药物治疗可能包括维生素B族成员如辅酶Q10、左卡尼汀以支持能量代谢，非甾体抗炎药可用于减轻疼痛，利鲁唑适用于延缓病情进展。当症状严重时，物理疗法和职业疗法也很重要。
患者应保持均衡饮食，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。适当的营养支持和充足的休息有助于减少症状发作频率。
线粒体肌病是由于mtDNA突变导致细胞内氧化磷酸化功能障碍，影响能量产生的一组异质性疾病。其涉及多种代谢途径，包括脂肪酸β-氧化、电子传递链等，这些异常可能导致乳酸积累和肌肉疲劳。线粒体肌病的症状因个体差异而异，可能包括骨骼肌无力、疲劳、运动耐力下降以及可能出现的特定器官受累如心脏、肝脏或脑部。症状通常随着年龄的增长而加重。
常规实验室检查可能包括血清肌酶测定、电解质分析和血糖水平检测。基因检测可识别mtDNA中的特定突变。肌肉活检可以显示组织学特征，如破碎红纤维，而神经传导研究则能评估感觉和运动神经传导速度。治疗策略旨在缓解症状并改善生活质量。药物治疗可能包括维生素B族成员如辅酶Q10、左卡尼汀以支持能量代谢，非甾体抗炎药可用于减轻疼痛，利鲁唑适用于延缓病情进展。当症状严重时，物理疗法和职业疗法也很重要。
患者应保持均衡饮食，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。适当的营养支持和充足的休息有助于减少症状发作频率。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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