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急性间歇性卟啉病合并妊娠是什么遗传

尹婉宜 血液内科 副主任医师
河北医科大学第一医院 三级甲等
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急性间歇性卟啉病合并妊娠是常染色体显性遗传。该病是由尿卟啉原合成酶部分缺乏引起,即卟啉原脱氨酶缺乏,病人体内这种酶的活性只有正常人的50%左右,核酸原位杂交等技术已证实卟啉原脱氨酶基因位于11q23qter区包含5个外显子。该病多发于青春期,在月经期易发病,一些药物和激素可以诱导疾病发作或加重疾病,碳水化合物和血红素ala合酶具有暂时的抑制作用。
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2021-11-20 浏览100
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