急性间歇性卟啉症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内卟啉前体累积导致神经系统和皮肤出现症状。
急性间歇性卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏引起的。该疾病涉及ALA合酶基因突变，影响了血红素合成途径中的一个关键步骤，导致卟胆原积累并干扰神经递质的正常功能。患者可能经历腹部绞痛、精神异常、睡眠障碍等神经系统症状，以及皮肤黄褐斑、光敏反应等皮肤症状。
诊断通常需要血液检测以测量尿液中的卟啉水平，磁共振成像也可用于评估大脑和脊髓的受累程度。治疗策略包括减少摄入含嘌呤食物、使用静脉注射葡萄糖疗法以及遵医嘱服用抗癫痫药物如片、丙戊酸钠缓释片等。
患者应避免摄入酒精和含有亚硝酸盐的食物，因为这些物质可能会加重病情。如有任何疑问，请及时咨询专业医生。
急性间歇性卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏引起的。该疾病涉及ALA合酶基因突变，影响了血红素合成途径中的一个关键步骤，导致卟胆原积累并干扰神经递质的正常功能。患者可能经历腹部绞痛、精神异常、睡眠障碍等神经系统症状，以及皮肤黄褐斑、光敏反应等皮肤症状。
诊断通常需要血液检测以测量尿液中的卟啉水平，磁共振成像也可用于评估大脑和脊髓的受累程度。治疗策略包括减少摄入含嘌呤食物、使用静脉注射葡萄糖疗法以及遵医嘱服用抗癫痫药物如片、丙戊酸钠缓释片等。
患者应避免摄入酒精和含有亚硝酸盐的食物，因为这些物质可能会加重病情。如有任何疑问，请及时咨询专业医生。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
维生素B1片
卡马西平片
盐酸帕罗西汀片
