39问医生

脊髓性肌萎缩症是什么病

咨询

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要因运动神经元存活基因缺陷，导致脊髓前角细胞退化，引起进行性肌无力和肌肉萎缩。症状常自婴幼儿期起病，严重程度差异较大，部分类型可致独坐、行走困难，呼吸和吞咽功能也可能受累。该病不影响智力发育。早期识别并配合康复训练、呼吸支持等综合管理，有助于改善生活质量。若家族中有类似病史，建议孕前或产前进行遗传咨询，以便科学规划。