遗传性出血性毛细血管扩张症最典型的症状是反复鼻出血和皮肤黏膜上的毛细血管扩张,两者常先后出现,且个体差异较大。鼻出血往往最早发生,多数在儿童期就开始,表现为单侧或双侧鼻腔反复渗血,量可多可少。随着年龄增长,面部、口唇、舌部、指尖等部位可能逐渐出现点状或片状的红色小血管团,按压时颜色会变浅。部分人还会出现消化道出血,表现为黑便或便血,长期反复出血可能引起贫血,出现乏力、面色苍白等表现。少数人可能累及肺部、肝脏等器官的血管,出现气短、皮肤发黄等情况,但并非人人都会发生。日常应注意保持鼻腔湿润,避免用力擤鼻和抠挖鼻腔,出现反复出血或贫血表现时及时就医评估,多数症状可通过规范管理得到较好控制。

上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院

