39问医生

黏脂贮积症4型严重吗

任正新 全科 主治医师
河西学院附属张掖人民医院 三级甲等
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黏脂贮积症4型比较严重,因为其涉及多系统损害且无特效治疗。
此疾病为罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于体内某些关键的溶酶体酶出现缺陷,导致细胞内各种大分子不能被正常降解而积累在细胞中,引起全身各组织器官受累。由于无法治愈,因此病情较重。
此外,不同类型的黏脂贮积症严重程度也有所不同,需要个体化评估。
患者应定期进行血液、尿液等常规检查以及基因检测,以监测病情变化和携带状态,并接受专业医疗指导与管理。
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2024-04-05 浏览100
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