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黏脂贮积症Ⅰ型的症状是什么样的

邓洪容 内分泌科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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黏脂贮积症I型是一种由于黏脂蛋白降解酶缺乏,导致黏脂在组织中沉积所致的疾病。黏脂贮积症I型的症状主要包括面部不对称、舌头肿大、智力低下、语言障碍等。

1、面部不对称

黏脂贮积症I型是一种由于黏脂蛋白降解酶缺乏,导致黏脂在组织中沉积所致的疾病。黏脂贮积症I型患者的下颌骨和面部可能会受到影响,从而导致面部不对称。

2、舌头肿大

黏脂贮积症I型也可能是由于α-L-艾杜糖苷酶缺乏引起的,这种酶缺乏会导致黏脂无法分解,从而在组织中沉积,导致舌头肿大。

3、智力低下

黏脂贮积症I型是一种由于α-L-艾杜糖苷酶缺乏引起的疾病,这种酶缺乏会导致黏脂无法分解,从而在组织中沉积,导致智力低下。

4、语言障碍

黏脂贮积症I型也可能是由于α-S-型氨基酸N-乙酰转移酶缺乏引起的,这种酶缺乏会导致黏脂无法分解,从而在组织中沉积,导致语言障碍。

除此之外,黏脂贮积症I型还可能会出现身材矮小、骨骼畸形等症状。建议患者及时就医,避免延误病情。

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2023-06-25 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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