39问医生

婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊吗

婴儿家族性弥漫性硬化通常需要进行基因检测才能确诊。
婴儿家族性弥漫性硬化是由于特定的致病基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。通过分析相关致病基因，可以确定个体是否携带异常基因，从而得出患病与否的结论。
除基因检测外，还需要结合临床表现、影像学检查等综合评估。
对于婴儿家族性弥漫性硬化的诊断和管理，应由专业神经科医师指导，并密切监测病情变化，以早期发现和干预可能的并发症。