39问医生

婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊吗

梁芳 妇产科 主治医师
济南市中西医结合医院 三级甲等
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婴儿家族性弥漫性硬化只需基因检测就能确诊。Krabbe病又称为婴儿家族性弥漫性硬化,是一种影响中枢及外周系统脑白质的遗传代谢性疾病。该病发病后会出现易激、喂养困难、生长发育延迟、眼震颤、斜视、肌张力降低、痉挛、行走困难、虚弱、失明和智力退化等。该病目前没有有效的治疗手段,预后也极差。
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2022-07-19 浏览100
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