糖原贮积病Ⅱ型是一种由父母基因中检测到的突变引起的遗传性疾病。
这种疾病源于糖原在身体组织中的过度积累,也被称为酸性麦芽糖酶缺乏症。它遵循常染色体隐性遗传模式,可在不同年龄段的人群中表现,包括婴儿、儿童和成人。糖原贮积病Ⅱ型的病理机制是由于酸性麦芽糖酶的缺乏,导致糖原在溶酶体中积聚。这引发溶酶体的增殖和破坏,使得溶酶体酶释放异常,进而导致血细胞结构的系列损害。
这种疾病源于糖原在身体组织中的过度积累,也被称为酸性麦芽糖酶缺乏症。它遵循常染色体隐性遗传模式,可在不同年龄段的人群中表现,包括婴儿、儿童和成人。糖原贮积病Ⅱ型的病理机制是由于酸性麦芽糖酶的缺乏,导致糖原在溶酶体中积聚。这引发溶酶体的增殖和破坏,使得溶酶体酶释放异常,进而导致血细胞结构的系列损害。