α1-抗胰蛋白酶缺乏症一般会出现胆汁淤积性黄疸、血清胆红素升高以及血清碱性磷酸酶的活性增加等症状。患儿的全身症状会表现为体重增加缓慢、易激怒以及大便出现颜色改变,大多是由无胆汁粪便引起。如果病情进一步发展会出现转氨酶升高,病情逐渐发展会导致肝脏的纤维化,出现肝硬化影响血液循环。