39问医生

大排畸能查出两性畸形吗

杨猛 皮肤科 副主任医师
南宁市第二人民医院 三级甲等
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大排畸检查能筛查部分类型的两性畸形。
大排畸主要针对胎儿结构进行详细观察,以识别常见的先天畸形。对于一些与性别相关的畸形,如肾上腺增生引起的假两性畸形,此时患者的外生殖器可能表现为混合状态,但内部性腺为未成熟或无功能的肾上腺组织,这些特征可通过超声检查看到。但是,对于其他类型的两性畸形,如真两性畸形,其外生殖器表现可能类似于正常性别,但在解剖学上存在复杂的内在性腺结构,这可能需要更专业的评估和后续确认。
需要注意的是,大排畸检查无法检测所有类型的两性畸形,例如完全型雄激素不敏感综合征等。因为这类两性畸形的症状在孕期内并不明显,通常需依赖出生后对新生儿的全面体检和进一步的实验室测试来确定诊断。
如果怀疑有两性畸形的可能性,在进行大排畸检查时应告知医生,并考虑额外的遗传咨询和专门的染色体分析以获取准确信息。
2024-01-12 浏览59
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