39问医生

甲基丙酸血症是什么病

黄文渊 儿科 主治医师
杭州市红十字会医院 三级甲等
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甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病。一般由患者缺乏氨基酸代谢酶引起,是一种常染色体隐性疾病,由于缺乏氨基酸代谢酶,患者无法代谢食物中的蛋白质和氨基酸。导致甲基丙二酸在体内的积累和血液水平的升高,导致一系列临床症状,代谢物的积累也可能影响患者的大脑和智力,导致智力低下的表现。
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2022-04-03 浏览100
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