面肩肱型肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩，伴随肌疲劳、延髓脊髓神经支配肌肉受累，以及可能的呼吸功能不全。该疾病需要及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致蛋白合成障碍，影响骨骼肌细胞的结构和功能。肌无力是由于肌肉缺乏必要的蛋白质和能量供应，导致肌肉收缩力下降。肌无力主要表现在四肢近端，尤其是下肢更为明显，可伴有抬举困难、行走拖沓等现象。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉持续损伤，可能导致废用性肌萎缩，进一步加剧肌无力的症状。肌萎缩通常从面部开始逐渐向全身扩散，但上臂和大腿外侧肌肉可能相对保留。
3.肌疲劳
肌营养不良症患者的肌肉容易疲劳，在重复使用后会感到肌肉酸痛和无力。肌疲劳会导致特定区域的肌肉在短时间内出现疲劳感，如腓肠肌、肱二头肌等。
4.延髓脊髓神经支配肌肉受累
当面肩肱型肌营养不良影响到延髓脊髓神经支配的肌肉时，可能会导致这些肌肉的功能异常，进而引发一系列临床表现。典型表现为吞咽困难、发音不清、咀嚼障碍等症状，严重者可能出现呼吸困难。
5.呼吸功能不全
随着病情进展，肌无力和肌萎缩波及呼吸肌，可导致呼吸功能不全。患者会出现咳嗽能力减弱、胸闷气短、呼吸费力等情况，尤其是在活动后更为明显。
针对面肩肱型肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测来评估肌肉功能和诊断该病。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致蛋白合成障碍，影响骨骼肌细胞的结构和功能。肌无力是由于肌肉缺乏必要的蛋白质和能量供应，导致肌肉收缩力下降。肌无力主要表现在四肢近端，尤其是下肢更为明显，可伴有抬举困难、行走拖沓等现象。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉持续损伤，可能导致废用性肌萎缩，进一步加剧肌无力的症状。肌萎缩通常从面部开始逐渐向全身扩散，但上臂和大腿外侧肌肉可能相对保留。
3.肌疲劳
肌营养不良症患者的肌肉容易疲劳，在重复使用后会感到肌肉酸痛和无力。肌疲劳会导致特定区域的肌肉在短时间内出现疲劳感，如腓肠肌、肱二头肌等。
4.延髓脊髓神经支配肌肉受累
当面肩肱型肌营养不良影响到延髓脊髓神经支配的肌肉时，可能会导致这些肌肉的功能异常，进而引发一系列临床表现。典型表现为吞咽困难、发音不清、咀嚼障碍等症状，严重者可能出现呼吸困难。
5.呼吸功能不全
随着病情进展，肌无力和肌萎缩波及呼吸肌，可导致呼吸功能不全。患者会出现咳嗽能力减弱、胸闷气短、呼吸费力等情况，尤其是在活动后更为明显。
针对面肩肱型肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测来评估肌肉功能和诊断该病。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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