面肩肱型肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩，伴随肌疲劳、延髓脊髓神经支配肌肉受累，以及可能的呼吸功能不全。该疾病需要及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致蛋白合成障碍，影响骨骼肌细胞的结构和功能。面肩肱型肌营养不良患者因肌膜下Dystrophin缺乏，造成肌肉易疲劳，进而出现肌无力的现象。该病主要表现为四肢近端为主的肌无力，可伴有吞咽困难、发音不清等症状。
2.肌萎缩
面肩肱型肌营养不良患者的肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积减少，形成肌萎缩。肌萎缩通常从面部肌肉开始，然后向肩部和上肢扩散，最后可能波及躯干和下肢。
3.肌疲劳
由于基因缺陷导致蛋白质缺失，使肌细胞膜稳定性降低，在运动时容易产生兴奋-收缩耦联异常，引发肌疲劳。肌疲劳的特点是重复使用受影响的肌肉会导致进一步的虚弱，这在手提重物或进行重复动作时尤为明显。
4.延髓脊髓神经支配肌肉受累
当面肩肱型肌营养不良影响到延髓脊髓神经支配的肌肉时，可能会导致这些肌肉的功能障碍，如咀嚼困难、吞咽困难等。这些症状通常出现在疾病的中后期，严重时可能导致呼吸困难。
5.呼吸功能不全
随着病情进展，肌无力会逐渐蔓延至呼吸肌，导致呼吸功能下降，从而引起呼吸功能不全。患者可能出现胸闷、气促、咳嗽等症状，尤其是在剧烈活动后更为明显。
针对面肩肱型肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见，以监测病情变化。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致蛋白合成障碍，影响骨骼肌细胞的结构和功能。面肩肱型肌营养不良患者因肌膜下Dystrophin缺乏，造成肌肉易疲劳，进而出现肌无力的现象。该病主要表现为四肢近端为主的肌无力，可伴有吞咽困难、发音不清等症状。
2.肌萎缩
面肩肱型肌营养不良患者的肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积减少，形成肌萎缩。肌萎缩通常从面部肌肉开始，然后向肩部和上肢扩散，最后可能波及躯干和下肢。
3.肌疲劳
由于基因缺陷导致蛋白质缺失，使肌细胞膜稳定性降低，在运动时容易产生兴奋-收缩耦联异常，引发肌疲劳。肌疲劳的特点是重复使用受影响的肌肉会导致进一步的虚弱，这在手提重物或进行重复动作时尤为明显。
4.延髓脊髓神经支配肌肉受累
当面肩肱型肌营养不良影响到延髓脊髓神经支配的肌肉时，可能会导致这些肌肉的功能障碍，如咀嚼困难、吞咽困难等。这些症状通常出现在疾病的中后期，严重时可能导致呼吸困难。
5.呼吸功能不全
随着病情进展，肌无力会逐渐蔓延至呼吸肌，导致呼吸功能下降，从而引起呼吸功能不全。患者可能出现胸闷、气促、咳嗽等症状，尤其是在剧烈活动后更为明显。
针对面肩肱型肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及必要时的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见，以监测病情变化。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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