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什么是先天性巨结肠病

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先天性巨结肠病是一种因肠道神经发育异常导致的先天性消化道畸形，主要表现为顽固性便秘和腹胀。该病源于结肠远端神经节细胞缺如，使肠管持续痉挛，近端肠管继发性扩张。典型症状多在新生儿期出现，如胎便排出延迟、呕吐等，部分患儿可较晚才被发现。诊断需结合临床表现与影像学检查，确诊依赖病理活检。治疗以手术为主，多数患儿术后排便功能可获改善，但个体恢复情况存在差异，需长期随访观察。家长发现异常排便表现时宜尽早就医评估，早期干预有助于改善预后。