先天性巨结肠病是一种遗传性疾病，由于远端结肠神经节细胞缺如或功能异常导致近端结肠代偿性肥厚、肠管狭窄，进而出现便秘、腹胀等临床表现。该疾病可通过新生儿筛查及家族史调查早期诊断，治疗包括营养支持和药物治疗，严重病例可能需要手术切除病变肠段。
先天性巨结肠病是由于胚胎期肠道发育过程中神经节细胞迁移障碍所致，使部分结肠无神经节细胞分布，无法正常收缩推动粪便排出。典型表现为出生后数天至数周内出现顽固性便秘、呕吐、腹胀以及随之而来的生长迟缓。
常规实验室检查包括血常规、电解质分析和淀粉酶水平检测；影像学检查可采用X线平片评估胃肠道充气情况，电子计算机断层扫描（CT）扫描以显示结肠壁增厚区域。治疗措施主要包括轻柔腹部按摩以促进肠道运动，必要时使用开塞露协助排便。对于保守治疗无效者，可考虑使用促胃肠动力药如莫沙必利片改善症状。
先天性巨结肠病患者应定期监测体重增长及大便形态，确保摄入足够的水分和电解质，避免脱水风险。
先天性巨结肠病是由于胚胎期肠道发育过程中神经节细胞迁移障碍所致，使部分结肠无神经节细胞分布，无法正常收缩推动粪便排出。典型表现为出生后数天至数周内出现顽固性便秘、呕吐、腹胀以及随之而来的生长迟缓。
常规实验室检查包括血常规、电解质分析和淀粉酶水平检测；影像学检查可采用X线平片评估胃肠道充气情况，电子计算机断层扫描（CT）扫描以显示结肠壁增厚区域。治疗措施主要包括轻柔腹部按摩以促进肠道运动，必要时使用开塞露协助排便。对于保守治疗无效者，可考虑使用促胃肠动力药如莫沙必利片改善症状。
先天性巨结肠病患者应定期监测体重增长及大便形态，确保摄入足够的水分和电解质，避免脱水风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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