39问医生

先天性的小睑裂综合症会遗传吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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先天性小睑裂综合征有遗传风险,通常由基因突变引起。
先天性小睑裂综合征主要由于第1眼脸骨膜鞘发育不全所致。该疾病为常染色体显性遗传病,涉及多种基因,如FOXC1、TGCTA2、EVI Eyes absent等。这些基因在眼裂形成过程中发挥关键作用,其功能缺失会导致眼裂发育异常。
除了显性遗传外,先天性小睑裂综合征还可能与环境因素有关,如妊娠期间药物或化学物质暴露的影响。
建议计划怀孕的家庭注意做好孕前检查,特别是家族中有相关疾病史者,应评估携带的风险,并采取适当措施预防。
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2024-01-04 浏览100
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