39问医生

x连锁重症联合免疫缺陷病有家族遗传吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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X连锁重症联合免疫缺陷病有家族遗传倾向。
X连锁重症联合免疫缺陷病是由位于X染色体上的BTK基因突变引起的,因此具有家族遗传的特点。该疾病主要影响B淋巴细胞的功能,导致严重的免疫缺陷。
但并非所有携带致病性BTK基因突变的人群都会发病,因为是否表达取决于是否存在杂合性失活现象。
由于X连锁重症联合免疫缺陷病为X染色体隐性遗传疾病,建议进行相关基因检测以评估风险,并遵循医嘱采取适当的预防措施。
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2024-02-07 浏览100
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