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新生儿重症联合免疫缺陷病筛查有用吗

卢成瑜 儿科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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新生儿重症联合免疫缺陷病筛查是有用的。
新生儿重症联合免疫缺陷病是一种罕见的遗传性免疫系统疾病,由于基因突变导致免疫细胞功能异常,易发生反复感染和恶性肿瘤。筛查有助于早期诊断和治疗,从而降低感染风险和改善预后。
对于家族中有免疫缺陷病史或既往有不明原因感染的新生儿,其筛查结果可能为阳性。但这些情况下,新生儿体内是否存在真正的致病性基因突变仍需进一步确认。
在实施新生儿重症联合免疫缺陷病筛查时,应考虑采取无创性的DNA检测技术以减少误诊率,并确保操作过程中的样本采集与保存符合规范,避免污染或其他干扰因素。
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2024-05-27 浏览100
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