新生儿疾病筛查一般包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是因为患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿患有苯丙酮尿症，就会导致其出现精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状。此时可以在医生的指导下采用饮食治疗，如避免进食含有苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋黄等。
2、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于患儿甲状腺激素合成以及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。如果新生儿患有甲状腺功能减退症，就会导致其出现生长发育迟缓、智力低下等症状。此时可以在医生的指导下服用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物来治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的先天性疾病，主要是因为先天性肾上腺皮质增生导致肾上腺皮质激素合成不足，或者是肾上腺皮质激素的酶缺陷所引起的一种疾病。如果新生儿患有先天性肾上腺皮质增生症，会导致其出现皮肤色素沉着、以及阴蒂肥大等症状。此时可以在医生的指导下采用盐酸米诺地尔搽剂、氢化可的松乳膏等药物来治疗。
除此之外，新生儿疾病筛查还包括氨基酸尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。建议家长及时带新生儿到医院就诊，完善相关检查，明确病因后在医生的指导下进行针对性的治疗。
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