男性假两性畸形是指染色体核型为46,XY的个体表现为外生殖器和/或第二性征部分或完全类似于女性的现象，通常由雄激素受体、5α-还原酶II或3β-羟类固醇脱氢酶缺乏引起。
男性假两性畸形是由于雄激素受体、5α-还原酶II或3β-羟类固醇脱氢酶等基因突变导致的雄激素作用异常，影响了生殖器官的发育。典型症状包括阴茎短小、出现乳房组织增生等。其他可能的症状还包括声音细弱、毛发稀疏以及缺乏正常青春期发育特征如喉结和腋毛。
确诊通常需要进行染色体分析、血清睾酮水平检测以及超声波检查以评估内部和外部生殖器官的情况。治疗方案需根据具体情况制定，可能包括荷尔蒙疗法，如使用替代治疗；必要时可考虑手术矫正，例如阴蒂缩小术或尿道下裂修复术。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和精神压力，同时遵循医嘱定期复查，监测病情变化。
男性假两性畸形是由于雄激素受体、5α-还原酶II或3β-羟类固醇脱氢酶等基因突变导致的雄激素作用异常，影响了生殖器官的发育。典型症状包括阴茎短小、出现乳房组织增生等。其他可能的症状还包括声音细弱、毛发稀疏以及缺乏正常青春期发育特征如喉结和腋毛。
确诊通常需要进行染色体分析、血清睾酮水平检测以及超声波检查以评估内部和外部生殖器官的情况。治疗方案需根据具体情况制定，可能包括荷尔蒙疗法，如使用替代治疗；必要时可考虑手术矫正，例如阴蒂缩小术或尿道下裂修复术。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
