家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病。其原因是患者从父亲或母亲获得了突变的LDL受体基因，从而影响体内LDL胆固醇的代谢。HDL可引起血管壁粥样硬化斑块形成，导致血管狭窄、阻塞，诱发缺血性心脑血管病变，因此LDL是目前公认的不良胆固醇。LDL受体与LDL胆固醇结合，正常情况下进入代谢、清除过程，最终维持LDL胆固醇水平。家族性高胆固醇血症患者，由于LDL-R的基因缺陷，阻止了清除循环中有害胆固醇，并最终维持在较高水平。
39问医生
家族性高胆固醇血症的发病原因
王洪华
内分泌科
主治医师
中国人民解放军第八十八医院
三级甲等
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2021-07-08
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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