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家族性高胆固醇血症的发病原因

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家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病。其原因是患者从父亲或母亲获得了突变的LDL受体基因，从而影响体内LDL胆固醇的代谢。HDL可引起血管壁粥样硬化斑块形成，导致血管狭窄、阻塞，诱发缺血性心脑血管病变，因此LDL是目前公认的不良胆固醇。LDL受体与LDL胆固醇结合，正常情况下进入代谢、清除过程，最终维持LDL胆固醇水平。家族性高胆固醇血症患者，由于LDL-R的基因缺陷，阻止了清除循环中有害胆固醇，并最终维持在较高水平。