一胎是苯丙酮尿症不建议要二胎。
因为该病是由基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，父母均为携带者，其生育患病子女的风险较高。
如果夫妻双方家族中存在苯丙酮尿症患者，则可能增加二孩患此疾病的风险。此时需要考虑进行基因检测以评估风险，并在医生指导下选择是否生育。
对于有家族史或已经有一胎为苯丙酮尿症的家庭，应重视产前诊断和新生儿筛查，早期发现、干预可以显著改善患儿预后。
因为该病是由基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，父母均为携带者，其生育患病子女的风险较高。
如果夫妻双方家族中存在苯丙酮尿症患者，则可能增加二孩患此疾病的风险。此时需要考虑进行基因检测以评估风险，并在医生指导下选择是否生育。
对于有家族史或已经有一胎为苯丙酮尿症的家庭，应重视产前诊断和新生儿筛查，早期发现、干预可以显著改善患儿预后。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
