39问医生

二胎苯丙酮尿症第一胎初筛正常会漏筛吗

汤栩文 妇产科 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三级甲等
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二胎苯丙酮尿症初筛正常,仍需进一步检测。
由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,其筛查通常在新生儿期进行。初筛结果正常并不能完全排除患有该疾病的可能性,因为有些携带者可能在初筛时没有表现出异常。因此,对于有家族史或疑似症状的新生儿,建议进行进一步的基因检测或代谢筛查,以确保准确诊断和及时干预。
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2024-09-25 浏览100
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