先天性肾上腺功能减退的症状包括生长迟缓、皮肤菲薄、痤疮、脱发、水肿等，这些症状可能表明存在内分泌紊乱，建议及时就医以确诊和治疗。
1.生长迟缓
先天性肾上皮质激素合成障碍导致雄激素和雌激素缺乏，影响儿童期正常的生长发育。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人水平，伴随体重增加不明显。
2.皮肤菲薄
由于糖皮质激素分泌不足，患者体内电解质紊乱，钠离子浓度降低，水分滞留于身体组织间隙中。此时患者的毛细血管壁通透性增高，使血浆内的蛋白质渗出到组织液内，进而导致水肿的发生。典型表现为皮肤苍白、水肿，尤其是腹部和大腿内侧。
3.痤疮
先天性肾上腺皮质功能减退症会导致雄激素合成受阻，从而出现继发性高雄激素血症，导致皮脂腺过度活跃，进而引发痤疮。痤疮通常出现在面部、背部等油脂较多的部位，严重程度因个体差异而异。
4.脱发
肾上腺皮质激素可以抑制5α-还原酶的活性，减少头皮中的DHT含量，维持正常的毛发生长周期。当肾上腺皮质激素缺乏时，DHT水平升高，可能导致脱发。脱发多为头顶稀疏，但也可能是其他部位的弥漫性脱发。
5.水肿
先天性肾上腺皮质功能减退症可导致醛固酮合成不足，醛固酮是一种调节体液平衡的重要激素，其缺乏使得体内钠离子浓度下降，水钠潴留，引起水肿。水肿首先出现在下肢，逐渐向上蔓延至全身。
针对先天性肾上腺功能减退，建议进行血液生化检测以评估电解质水平，如ACTH兴奋试验、血清电解质分析等。治疗措施包括激素替代疗法，常用药物有氢化可的松、等。患者需定期监测电解质、血压和血糖，避免高盐饮食，保持规律的生活作息，确保充足的睡眠时间。
1.生长迟缓
先天性肾上皮质激素合成障碍导致雄激素和雌激素缺乏，影响儿童期正常的生长发育。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人水平，伴随体重增加不明显。
2.皮肤菲薄
由于糖皮质激素分泌不足，患者体内电解质紊乱，钠离子浓度降低，水分滞留于身体组织间隙中。此时患者的毛细血管壁通透性增高，使血浆内的蛋白质渗出到组织液内，进而导致水肿的发生。典型表现为皮肤苍白、水肿，尤其是腹部和大腿内侧。
3.痤疮
先天性肾上腺皮质功能减退症会导致雄激素合成受阻，从而出现继发性高雄激素血症，导致皮脂腺过度活跃，进而引发痤疮。痤疮通常出现在面部、背部等油脂较多的部位，严重程度因个体差异而异。
4.脱发
肾上腺皮质激素可以抑制5α-还原酶的活性，减少头皮中的DHT含量，维持正常的毛发生长周期。当肾上腺皮质激素缺乏时，DHT水平升高，可能导致脱发。脱发多为头顶稀疏，但也可能是其他部位的弥漫性脱发。
5.水肿
先天性肾上腺皮质功能减退症可导致醛固酮合成不足，醛固酮是一种调节体液平衡的重要激素，其缺乏使得体内钠离子浓度下降，水钠潴留，引起水肿。水肿首先出现在下肢，逐渐向上蔓延至全身。
针对先天性肾上腺功能减退，建议进行血液生化检测以评估电解质水平，如ACTH兴奋试验、血清电解质分析等。治疗措施包括激素替代疗法，常用药物有氢化可的松、等。患者需定期监测电解质、血压和血糖，避免高盐饮食，保持规律的生活作息，确保充足的睡眠时间。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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