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氨基酸血症是什么病

孙明丽 血液肿瘤科 副主任医师
聊城市第二人民医院 三级甲等
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氨基酸血症，是一种遗传性代谢障碍疾病。氨基酸血症的症状包括身心的发展迟缓、癫痫、脑性麻痹，共济失调、身材短小、周期性的呕吐、肌肉张力低下、昏睡、腹泻等，是一种染色体隐性遗传性疾病。氨基酸血症为一体染色体隐性遗传模式之疾病，如果双方各携带同一缺陷基因，下一代不分性别每一胎都有1/4的患病几率。
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2021-07-30 浏览100次
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