39问医生

氨基酸血症能治愈吗

聂志扬 内科 副主任医师
北京医院 三级甲等
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氨基酸血症通常无法治愈。
氨基酸血症是由基因突变引起的一种遗传代谢疾病,涉及氨基酸代谢途径中的多个酶或转运蛋白的缺陷,导致相应氨基酸不能被正常代谢而积累于血液中。这些异常通常由基因突变引起,因此无法通过常规手段进行修复。虽然无法治愈,但早期诊断和治疗可以显著降低并发症风险,提高生活质量。
氨基酸血症可能伴随生长迟缓、智力低下等,其症状的严重程度取决于特定氨基酸代谢障碍的具体类型。
氨基酸血症患者应定期监测血液中氨基酸水平,并遵循医嘱调整饮食,以减少氨基酸负荷,预防潜在的健康风险。
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2024-05-11 浏览100
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