遗传基因检测能查出苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、遗传性脑白质病以及癫痫、脊肌萎缩症等疾病。目前基因检测技术诊断的遗传病主要为单基因遗传病和线粒体遗传病，而目前已知的单基因遗传病有八千多种，并且其中有五千多种已经找到致病基因，可以通过遗传基因检测的方式检查出来。
39问医生
遗传基因检测能查出哪些遗传病
王钧林
内科
主治医师
马鞍山市妇幼保健院
三级甲等
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66
2021-09-15
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
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丙戊酸钠缓释片
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